Les malalties hereditàries són un conjunt de malalties genètiques (causada
per una alteració del genoma) on la seva característica principal és passar de
generació a generació, transmetent-se de
pares a fills i així successivament.
Hem de diferenciar, però, una malaltia hereditària d’una genètica
ja que provenen de la mateixa causa (un gen alterat) però quan una malaltia genètica afecta als gàmetes de la línia germinal llavors serà hereditària i podrà passar de pares a fills.
Les malalties hereditàries podem classificar-les segons on afecten o quines són les causes per les quals es té o no.
- Malalties monogèniques: són causades per la mutació o alteració en la seqüència de l'ADN d'un sol gen.
- Malalties multifactorials: són produïdes per la combinació de múltiples factors ambientals i mutacions en diversos gens, generalment de diferents cromosomes.
- Malalties oligocèniques: es refereix a una malaltia multifactorial.
- Malalties genètiques: es deuen a alteracions en l'estructura de cromosomes, com pèrdua cromosòmica augment del nombre de cromosomes o trastorns cromosòmics.
- Malalties mitocondrials: és causada per mutacions en l'ADN mitocondrial, no cromosòmic. Té diferents símptomes que poden afectar a diferents parts del cos. Aquesta malaltia prové de la mutació en l'ADN de la mitocòndria. Atès que les mitocondries provenen només de l'òvul són heretades exclusivament de la mare. Una persona amb un trastorn mitocondrial pot presentar patrons d'herència materna.
 |
| Esquema de transmissió d'una malaltia hereditària |
