Una malaltia
congènita és una condició existent en el naixement i, sovint abans
del naixement, o que es desenvolupa durant el primer mes de vida (malaltia neonatal),
independentment de la causalitat.
Un trastorn
congènit pot ser el resultat d'anomalies genètiques, d'alteracions del
medi ambient intrauterí (úter), d'errors en la morfogènesi, o d'infeccions.
Algunes malalties
són:
- La síndrome de Down: és un trastorn genètic causat per la presència d'una còpia extra del cromosoma 21 (o una part del mateix), en comptes dels dos habituals (trisomia del parell 21), caracteritzat per la presència d'un grau variable de retard mental i uns trets físics peculiars que li donen un aspecte recognoscible.
- Un segrest broncopulmonar és una anormalitat congènita d'una porció del pulmó que està separada de la resta del parènquima pulmonar, rebent el seu aporti sanguini d'una artèria sistèmica. Generalment diagnosticada en nens. El tractament és la segmentectomia a través d'una toracotomia. Són més freqüent en el pulmó esquerre i en els lòbuls inferiors, encara que poden veure's en qualsevol lòbul, incloure tot el pulmó o fins i tot sota el diafragma simulant un tumor abdominal.
- Síndrome de Poland: Es caracteritza per una hipoplàsia o aplàsia a nivell de diversos grups musculars, com ara el pectoral major, pectoral menor i altres músculs de la regió escapular. L'absència del múscul pectoral major pot acompanyar-se de hipoplàsia del teixit subcutani, no existint en ocasions borrissol axil·lar, i hipoplàsia del pulmó ipsolateral. Sol acompanyar-se de deformitat de la paret toràcica i de la mama.
